深圳商报·读创客户端首席记者 袁静娴

近日，由中国科学家发起，中国、希腊、马来西亚、英国、比利时、土耳其、美国、新加坡等14个国家的科学家在国际知名学术期刊《细胞研究》（Cell Research）上联合发表了题为《献给人类1%的礼物：人类基因组计划二期》的文章，倡议启动人类基因组计划二期（HGP2）。

该计划的初步目标是完成全球1%人口，即来自至少100个国家的8000万人的基因组测序，并探究得到的遗传变异信息与临床的相关性，旨在构建更全面、更多样化的人类基因组图谱。同时，计划在至少10个国家构建多组学人群队列，推动精准医疗的发展和普及，让人人都能平等享受精准医疗的科学成果，特别是少数族裔群体。这一倡议标志着全球科学界在基因组研究领域迈出了重要一步，致力于实现更广泛的健康公平和医疗进步。

记者从华大获悉，此次发出倡议的科学家包括华大集团汪建、刘伟斌，华大生命科学研究院徐讯、金鑫、李艳，希腊帕特雷斯大学健康科学学院药学系乔治·帕特里诺斯，复旦大学生命科学学院进化生物学中心徐书华等。

1990年，被誉为生命科学“登月计划”的“人类基因组计划”（HGP）启动，并于2003年宣告完成。这项壮举由美国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家花了13年时间，耗资38亿美元完成，称为20世纪三大科学工程之一。20多年来，HGP的完成极大推动了基因组学研究和精准医疗的发展。美国巴特尔研究所的一项分析指出，如果将美国1993年至2003年的十年间在HGP项目的投入与该计划对美国经济和基因组产业产生的综合影响相比，投入产出比高达1∶141。

1990年，被誉为生命科学“登月计划”的“人类基因组计划”（HGP）启动，并于2003年宣告完成。这项壮举由美国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家花了13年时间，耗资38亿美元完成，与曼哈顿 *** 计划、阿波罗登月计划并称为20世纪三大科学工程。20多年来，HGP的完成极大推动了基因组学研究和精准医疗的发展。美国巴特尔研究所的一项分析指出，如果将美国1993年至2003年的十年间在HGP项目的投入与该计划对美国经济和基因组产业产生的综合影响相比，投入产出比高达1∶141。

基因组计划二期的任务是赋予全人类读取和使用他们自身基因组信息的权利，以过上更健康、更长久的生活。HGP2设定了初步目标，涵盖数据生成、精准干预和临床转化。

在数据生成目标方面，完成全球超过1%人口的基因组测序、为人类泛基因组项目贡献来自20多个国家的50,000个完整参考基因组、将多组学整合到精准医疗的标准和 *** 中，以及创建来自不同人群的大型多组学队列。

精准干预目标方面，定义携带者筛查、偶然发现、显性疾病、罕见疾病诊断和药物基因组学的更佳实践报告和干预措施，并对所有测序的基因组实施临床可行的报告和干预，实施标准化的健康经济学研究，量化基因组引导干预的成本效益。

临床转化目标方面，编目HGP2测序的基因组中的所有遗传和多组学变异，并阐明所有编目遗传和多组学变异的临床相关性，同时，将基因组和多组学发现嵌入标准临床实践和精准公共卫生。

社论最后强调，在HGP完成20多年后，现在是HGP2向人类交付人类基因组承诺的时候了，希望这一提议能激发杰出的国家计划很快围绕HGP2的原则组织和合作，启动一个向全球精准公共卫生永久性转变的范式，这将为其余的人类打开大门，让他们利用自己的基因组来过上更健康、更长久的生活，实现HGP最初的愿景。

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